Reconhecimento pela Ordem dos Médicos

O Concelho Nacional para a Avaliação da Formação da Ordem dos Médicos atribuiu a 18 de Março de 2009 um parecer favorável ao pedido de reconhecimento e creditação do Congresso Científico Doenças Raras.

Vídeo Congresso Doenças Raras

Doentes raros com registo nacional

Sábado foi o Dia Europeu das Doenças Raras. Est domingo também. A a data escolhida para o assinalar é inusitada: 29 de Fevereiro. Pode, assim, a comemoração oscilar sempre que o ano não é bissexto. Foi o que aconteceu ontem, na Fundação Gulbenkian, culminando diversas reuniões que agregaram mais associações à Federação das Doenças Raras de Portugal, FEDRA, nascida há um ano. De seis filiadas, passou a 20. Tudo começou com a Rarissimas.

(…)

No encontro de ontem, esteve na ordem do dia o Plano Nacional das Doenças Raras. O subdirector-geral de Saúde, José Robalo, explicou que ele servirá para anular desigualdades no acesso a cuidados, diagnóstico e tratamento incluídos. O plano prevê a formação dos médicos (naturalmente mais habituados a fazer diagnóstico e terapêutica de doenças com maior prevalência), bem como a identificação de unidades hospitalares que possam funcionar (e ser pagas) como centros de referência regional ou nacional para os diversos tipos de doenças raras. Há também o projecto de registo nacional dos doentes. Para tudo isto, o período de 2010 a 2015 é chamado “de consolidação” do projecto. E vai haver uma comissão e um conselho consultivo. “Sinais de esperança”, assim rematou José Robalo a sua intervenção. 

Excerto de JN 2009-03-01

Dia Europeu das Doenças Raras

Patologias afectam 800 mil pessoas em Portugal

O Dia Europeu das Doenças Raras assinala-se, hoje, com um conjunto de iniciativas, entre as quais um debate sobre o Plano Nacional das Doenças e o lançamento de um livro sobre “Doenças Raras de A a Z”. Também designadas como órfãs, uma vez que têm uma prevalência inferior a cinco em cada dez mil pessoas, as doenças raras afectam 800 mil pessoas em Portugal. Estima-se que existam cerca de sete mil doenças raras actualmente catalogadas, que afectam cerca de 30 milhões de pessoas na Europa.

Excerto de SIC

Portugueses descobrem origem de doença rara

Investigadores do IBMC descobrem origem geográfica de doença neurodegenerativa.

 

Um grupo de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto (IBMC) descobriu a origem geográfica da ataxia espinocerebelosa do tipo 10, uma doença rara que se caracteriza por uma perda de coordenação motora e pode provocar, em alguns doentes, crises de epilepsia.

O estudo efectuado comprova a existência de uma origem ameríndia comum para a ataxia espinocerebelosa do tipo 10 (SCA10). Esta origem era até agora desconhecida e tinha suscitado diferentes debates ao longo dos últimos anos.

O SCA 10 apenas tinha sido encontrado em populações miscigenadas de origem portuguesa e espanhola com ameríndia. Os resultados demonstram que as famílias com SCA 10 da América Latina partilham um grupo de características genéticas que são transmitidas em conjunto ao longo de gerações.

As semelhanças genéticas indicam a presença de um antepassado comum. A hipótese de uma origem ameríndia da doença é reforçada pelo facto de esta mutação não estar presente na população portuguesa e espanhola.

No grupo das doenças raras com prevalência de menos de dez casos em cada 100 mil indivíduos, a prevalência da SCA10 é das menos frequentes. Em todo o mundo estão recenseadas apenas onze famílias com esta mutação.

Os investigadores consideram, no entanto, ser importante a realização de testes genéticos de despiste de SCA10 em populações com origem ameríndia da América do Norte e do Sul, por apresentarem um maior risco de possuírem esta mutação.

Retirado de Expresso

Fedra

«A FEDRA (Federação de Doenças Raras de Portugal) foi constituída a 13 de Fevereiro de 2008, para dar voz às inúmeras associações de doentes com patologias raras que, desta forma, lutam juntas por uma mesma causa: a busca de melhores condições de vida para os doentes raros, despertar consciências farmacêuticas para a necessidade de investir nos medicamentos órfãos e, acima de tudo, fazer-se ouvir junto das entidades estatais, na procura de mais e melhor saúde para os portadores de doenças raras.»

http://rarissimas.blogs.sapo.pt/48328.html